Onderzoekers van het Emma Kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC hebben voor het eerst een middel gevonden dat de zeldzame hersenziekte vanishing white matter (VWM) kan remmen. Het gaat om guanabenz, een bloeddrukmedicijn dat kinderen met de ziekte aantoonbaar helpt. Tot nu toe bestond er geen enkele behandeling voor deze erfelijke en dodelijke ziekte.
De bevindingen zijn gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Neurology. Het onderzoek liep vier jaar en betrok kinderen uit meerdere landen. De resultaten zijn volgens de onderzoekers veelbelovend.
VWM treft ongeveer 1 op de 100.000 mensen in Nederland en komt voornamelijk voor bij jonge kinderen. De ziekte is erfelijk en heeft tot nu toe altijd een fatale afloop.
Wat is vanishing white matter?
VWM wordt veroorzaakt door een genetische fout. Bij patiënten staat de zogeheten stressrespons in de hersenen continu aan, terwijl die normaal gesproken alleen wordt geactiveerd door bijvoorbeeld koorts of een infectie.
Doordat deze respons nooit uitschakelt, verdwijnen delen van de hersenen letterlijk. Het hersenweefsel wordt omgezet in water, waardoor verbindingen tussen hersendelen verloren gaan. Patiënten raken daardoor ernstig gehandicapt en overlijden uiteindelijk aan de ziekte.
Twee derde van de patiënten is jonger dan zes jaar wanneer de ziekte zich voor het eerst manifesteert. “Hoe jonger de kinderen zijn als de ziekte zich presenteert, hoe sneller ze achteruitgaan en overlijden”, zegt hoofdonderzoeker en voormalig hoofd kinderneurologie Marjo van der Knaap.
Dit moet je weten
- VWM is een zeldzame erfelijke hersenziekte die voorkomt bij 1 op de 100.000 mensen in Nederland.
- Er bestond tot nu toe geen enkele behandeling voor de ziekte.
- Het bloeddrukmedicijn guanabenz blijkt de ziekte te kunnen remmen of zelfs te stoppen.
- In het onderzoek kregen 33 kinderen vier jaar lang het middel. De controlegroep bestond uit 66 kinderen zonder medicijn.
- In de controlegroep overleden vijf kinderen. In de behandelgroep bleef iedereen in leven.
- Het middel moet nog worden goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau voordat nieuwe patiënten het kunnen krijgen.
Kinderen bleven in leven, vergelijkingsgroep niet
In de studie kregen 33 kinderen uit verschillende landen vier jaar lang guanabenz toegediend. Dit middel werd vroeger gebruikt om hoge bloeddruk te behandelen. Daarnaast was er een vergelijkingsgroep van 66 kinderen die het medicijn niet kregen.
“We zagen dat het verdwijnen van de witte stof in de hersenen langzamer ging of zelfs stopte”, zegt Van der Knaap. Kinderen in de behandelgroep raakten minder snel en minder vaak in een rolstoel. Bovendien bleef iedereen in die groep in leven.
In de vergelijkingsgroep lag dat anders: vijf kinderen overleden tijdens de onderzoeksperiode. Dat verschil onderstreept volgens de onderzoekers het belang van de bevinding.
Goedkeuring Europees Geneesmiddelenbureau nodig
Voordat het middel breed ingezet kan worden, moet het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) het officieel goedkeuren voor de behandeling van VWM. Dat proces kost tijd. Zolang die goedkeuring er niet is, mogen artsen het middel niet voorschrijven aan nieuwe patiënten.
Kinderen die al deelnamen aan het onderzoek mogen guanabenz wel blijven gebruiken. Na goedkeuring door het EMA moet ook het Zorginstituut Nederland nog een besluit nemen over de vergoeding van het medicijn.
Hoe lang duurt goedkeuring?
Een goedkeuringstraject bij het EMA duurt doorgaans één tot twee jaar. De onderzoekers hopen dat de urgentie van de ziekte het proces kan versnellen.
Onderzoekers zien dit als begin van meer
Van der Knaap is hoopvol over de toekomst. Nu duidelijk is hoe de ziekte op moleculair niveau werkt, biedt dat nieuwe aanknopingspunten voor verder onderzoek. Ze verwacht dat er in de komende jaren meerdere medicijnen voor VWM op de markt zullen komen.
Het feit dat een bestaand en al lang bekend medicijn nu een nieuwe toepassing blijkt te hebben, maakt de doorbraak extra opvallend. Guanabenz is al tientallen jaren beschikbaar en de veiligheid ervan is goed gedocumenteerd.
Wat gebeurt er nu met de getroffen kinderen?
Voor families van kinderen met VWM is de publicatie een sprankje hoop in een tot nu toe uitzichtloze situatie. De ziekte heeft voor veel van hen grote gevolgen gehad, zonder enig perspectief op behandeling.
De onderzoekers roepen het EMA op om het goedkeuringsproces voortvarend op te pakken. Hoe sneller guanabenz officieel beschikbaar komt, hoe meer kinderen er in 2026 en daarna van kunnen profiteren.
